دیستروفی ماکولا

ترجمه:ژینو مظفری

ویرایش و تنظیم:اپتومتریست زینب دانش

چگونه این بیماری نادر چشمی موجب نابینایی می شود ؟

دیسترفی ماکولا در اثر جهش ژنتیکی ارثی به وجود می آید که پوشش خلفی داخلی چشم یعنی جایی از شبکیه که فتورسپتورها قرار دارند تخریب می شود .

در دیستروفی ماکولا ، ماکولا تحت تاثیر قرار می گیرد ، ماکولا ناحیه ی مرکزی شبکیه است که دربرگیرنده ی فتورسپتورهایی است که مسئول دید مرکزی و دید رنگ هستند.

زمانی که در دیستروفی ماکولا ، ماکولا صدمه دیده یا دچار اسکار شده دید مرکزی دچار مشکل می شود و حتی می تواند منجر به نابینایی شود .

علت دیسترفی ماکولا چیست؟

دیسترفی ماکولا تفاوت بسیارزیادی با دژنراسیون ماکولا دارد در حالی که افزایش سن و ریسک فاکتورهایی چون سیگار کشیدن ،علت رایج دژنراسیون ماکولااست. دیسترفی ماکولا به علت جهش ژنتیکی بدون دلیل آشکاری به وجود می آید و در آن سلول های رتین تخریب می شوند . بعضی اشکال آن در کودکی آشکار می شود و بعضی در بزرگسالی .با این وجود گاهی تشخیص این دو نوع بیماری از هم دشوار است چون سیمپتوم های مشترکی دارند مثل کاهش تیزبینی و کاهش دید مرکزی .

یکی از رایج ترین انواع آن stargardt’s  است که بیشتر در کودکی ایجاد می شود.

دیسترفی ماکولا چگونه تشخیص داده می شود ؟

سیمپتوم های دیسترفی ماکولا شامل کاهش تیزبینی (بدون دلیل آشکار) ،عیب انکسار یا کاتاراکت می باشد .

اگر متخصص چشم شما گمان کرد که شما دیستروفی ماکولا دارید، ممکن است تست های چشمی ویژه که جزء تست های روتین چشم نیستند را برای تشخیص انجام دهد برای مثال تستی به اسم فلورسین آنژیوگرافی  که صدمات شبکیه حاصل از دیستروفی ماکولا را آشکار می کند.

یک تست دیگر شامل توموگرافی اپتیکال (oct) است که بافت چشم را جهت وجود پیگمان های زرد قهوه ای (لیپوفیوسین) در اپیتلیوم پیگمانته شبکیه آنالیز می کند .لیپوفیوسین ماده زائد کنده شده از بافت تخریب شده چشم است.

وتست دیگر الکتروگرافیک است که الکترود هایی خارج چشم روی قرنیه قرار می دهند تا چگونگی پاسخ به نور فتورسپتورها در شبکیه را اندازه بگیرند.

دیستروفی ماکولا و کاهش دید :

در هر نوع بیماری پیشرفته ی ماکولا مثل دیستروفی ماکولا تصاویری که مستقیم می بینیم دچار مشکل هستند .

 برای مثال دوستتان در ده فوتی در جلوی شما ایستاده است ،زمانی که به صورتش نگاه می کنید تصویرش در چشم روی ماکولا در ناحیه ی دایره ای در لایه ی خلفی شبکیه که قطرش 2تا3 mmاست فوکوس می شود .

در مراحل اولیه بیماری ، درماکولا تصویر بعضی نواحی صورت دوست شما تشکیل نمی شود و در مرحله ی نهایی بیماری تصویر ممکن است کاملا به صورت نقاط سیاه یا خاکستری باشد و جزییات دیده نمی شوند در حالی که هم چنان که روی صورت فرد فوکوس کردید تصویر دست ها ،پاها و اعضای دیگر در میدان محیطی دید شما تشکیل می شود . زمانی که روی قفسه ی سینه ی فرد فوکوس می کنید از دید مرکزی استفاده می کنید و آن قسمت را به صورت نقاط خاکستری یا سیاه می بینید ولی صورت فرد را در دید محیطی خود می بینید ، اما متاسفانه با دید محیطی نمیتوان همه جزییات مهم تصویر را دید .

انواع دیستروفی ماکولا :

-       Stargardt’s  : رایج ترین نوع است که معمولا در کودکی ایجاد می شود ، یک نوع متفاوت stargardt’s  ، fundus flavimaclatus  نامیده می شود که معمولا در بزرگسالان یافت می شود . این نوع در اثر سلول های زائد پیگمان دار در شبکیه به وجود می آید .

-       Vitelliform   : که معمولا ابتدا به صورت یک ضایعه بیضی شکل زرد رنگ بزرگ (vitelliform) به شکل زرده تخم مرغ در مرکز ماکولا دیده می شود . جهش های ژنتیکی بسیاری از این نوع شناخته شده اند که کودکان و جوانان را تحت تاثیر قرار می دهد . همچنین یک نوع جدید در بزرگسالان یافت شده که همراه با زخم های ماکولا در سایز و شکل های مختلفی است .

-       North Carolina  : که نوع بسیار نادری از بیماری های چشمی شناخته شده با نشانگر ژنتیکی بسیار ویژه است . علت نامگذاری بخاطر این است که در اعضای خانواده north Carolina  به صورت ارثی کشف شد .

-       انواع دیگر دیستروفی ماکولا می تواند به علت دژنراسیون ویژه فتورسپتورهای مخروطی (که مسئول دید رنگ و بیشتر در ماکولا هستند ) می باشد .

درمان دیستروفی ماکولا :

اگر شما دیستروفی ماکولا دارید باید به یک متخصص شبکیه مراجعه کنید تا ماهیت دقیق بیماری را تشخیص دهد . مثلا بعضی از انواع آن پیشرفته اند و بعضی ها نیستند .

آنالیز ژنتیکی و مشورت ممکن است نیاز باشد تا کمک کند که نوع دیستروفی ماکولا تشخیص داده شود و بدانید که چه شرایط چشمی برای فرزندان و نسل تان احتمال دارد رخ دهد .

تاکنون درمان اثبات شده ای برای  آن مشخص نشده است . اگرچه  عنوان شده است که این بیماری و دیگر بیماری های ژنتیکی را می توان بوسیله ژن تراپی درمان کرد .

سازمان FDA وضعیت دارویی کودکان بی سرپرست را به تکنولوژی پیشرفته سلول واگذار کرد تا با تست های بنیادی جنینی نوع stargartd’s  را درمان کنند و فتورسپتورهای آسیب دیده را احیا کنند .

آزمایشات بالینی در مورد انسان در آینده نزدیک شروع می شود .