محققان انگلیسی صحت نوعی آزمایش پیشرفته دی‌ان‌ای را برای تشخیص آب مروارید مادرزادی اثبات کرده‌اند که می‌تواند تعدادی از بیماری‌های نادر شاخص مربوط به دوران کودکی را با سرعت و دقت زیاد تشخیص دهد؛ با استفاده از این روش می‌توان تنها با یک آزمایش و بر اساس جهش‌های مربوطه درمان‌های زودرس متناسب را دنبال کرد. هرساله 20 هزار الی 40 هزار کودک در جهان با این بیماری به دنیا می‌آیند که ناشی از عفونت دوران بارداری یا به عنوان یک ناهنجاری به ارث برسد. آب مروارید مادرزادی می‌تواند به عنوان نشانه‌ای برای بیش از 100 بیماری نادر نیز در نظر گرفته شود چرا که 115 ژن مرتبط با این بیماری برای تشخیص نشانگرهای تشخیصی مربوط به این بیماری‌ها پر کاربرد است.
محققان دانشگاه منچستر با استفاده از فناوری چینش دی‌ان‌ای موسوم به «چینش هدفمند نسل بعدی» با آزمایش همه 115 ژن در آن واحد، این قدرت تشخیصی را تسریع بخشیده است. در 75 درصد از 36 مورد این پژوهش، آزمایش دی‌ان‌ای توانست علت دقیق ژنتیکی بروز آب مروارید ژنتیکی را تعیین کند و حتی در یک مورد نیز توانست سندروم نادر واربورگ را تشخیص دهد. امید ها بر این می‌رود که این یافته بتواند درمان‌های نوین آب مروارید مرتبط با سن را که عامل اصلی کوری در جهان است، به همراه داشته باشد. این پژوهش در مجله Opthamology منتشر شده است.